Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого. Рідкісними, або орфанними, називаються хвороби та генетично детерміновані стани, що мають хронічний прогресуючий перебіг і зустрічаються в популяції не перевищує 1 випадку на 2000 населення, повідомила прес-служба Департаменту охорони здоров'я ЛОДА.
В Європі налічується близько 25 мільйонів хворих з орфанними захворюваннями, серед яких зустрічаються гематологічні, ендокринні, онкологічні, тощо. Зокрема, до таких хвороб належать муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе, целіакія, мукополісахаридоз І типу, фенілкетонурію, галактоземія, синдром Кабукі, хвороба Німана-Піка, прогресуюча кісткова гетероплазія та багато інших.
Світова статистика стверджує, що 50% хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% з них доживають лише до 5 років, 12% - до 15 років, 50% стають інвалідами, кожен п’ятий страждає від болю, кожен має моторну, інтелектуальну чи сенсорну недостатність, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті. Очевидно, що ця проблема має величезне економічне та соціальне значення для суспільства.
Термін «орфанні» або «сирітські» хвороби використовується з січня 1983 року, коли у США був прийнятий закон «Orphan Drug Act», який визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення та лікування яких були маловивченими. На сьогодні, за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань, у світі ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань, з них понад 5 тисяч є спадковими. В грудні 2015 року МОЗ України затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, на сьогодні він містить 236 найменувань.
З метою своєчасного виявлення і правильного лікування орфанних хвороб пацієнти створюють громадські організації, що представляють інтереси груп хворих з певною рідкісною хворобою, наприклад, «Український Союз целіакії», фонд «Діти із спинальною м’язовою дистрофією», Львівська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз «Дзвін» та інші.
Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із «сирітськими» захворюваннями є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.
Важливим завданням є покращення якості життя людей з орфанними захворюваннями, їх соціальна адаптація та, по можливості, збереження професійної активності. Необхідно навчати батьків, родини жити з такими людьми, а лікарів – максимально відповідально ставитися до рідкісних діагнозів.
Довідка.
Як повідомила керівник Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз Людмила Бобер, на даний час у Львівській області на обліку перебуває 59 дітей та близько 25 дорослих із цим рідкісним захворюванням. Протягом минулого року виявлено 9 нових випадків муковісцидозу у дітей віком від 4 місяців до 15 років, а також 3 випадки вперше встановленого діагнозу в дорослому віці.
