Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого. Рідкісними, або орфанними, називаються хвороби та генетично детерміновані стани, що мають хронічний прогресуючий перебіг і зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000 населення, повідомила прес-служба Департаменту охорони здоров'я ЛОДА.
В Європі налічується близько 25 мільйонів хворих з орфанними захворюваннями, серед яких зустрічаються гематологічні, ендокринні, онкологічні тощо. Зокрема, до таких хвороб належать муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе, целіакія, мукополісахаридоз І типу, фенілкетонурія, галактоземія, синдром Кабукі, хвороба Німана-Піка, прогресуюча кісткова гетероплазія та багато інших.
Світова статистика стверджує, що 50% хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% з них доживають лише до 5 років, 12% - до 15 років, 50% стають інвалідами, кожен п’ятий страждає від болю, кожен має моторну, інтелектуальну чи сенсорну недостатність, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті. Очевидно, що ця проблема має величезне економічне та соціальне значення для суспільства.
Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із «сирітськими» захворюваннями є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.
Довідка.
За даними головного позаштатного спеціаліста Департаменту охорони здоров’я з медичної генетики Надії Гельнер, на даний час на Львівщині зареєстровано 3 дітей з хворобою Гоше, 4 хворих на мукополісахаридоз та 35 – на фенілкетонурію. Важливо відзначити, що діти повністю забезпечені препаратами для лікування захворювань. Однак, на обліку перебуває також 9 пацієнтів віком понад 18 років, хворих на фенілкетонурію, які потребують виділення коштів з місцевого бюджету для отримання лікування.
Як повідомила керівник Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз Людмила Бобер, на даний час у Львівській області на обліку перебуває 62 дітей та 20 дорослих із цим орфанним захворюванням. За останні 3 роки зросла кількість дорослих пацієнтів (понад 18 років) на 5 осіб. Протягом 2017 року виявлено 4 нових випадки муковісцидозу у дітей. За останні 3 роки жодного смертельно випадку не зареєстровано. Хворі на муковісцидоз діти повністю забезпечені необхідними препаратами завдяки коштам, передбаченим комплексною обласною програмою. Також протягом першого півріччя 2018 року очікується надходження коштів за державною програмою, завдяки чому дорослі пацієнти будуть на 40% забезпечені препаратами для лікування муковісцидозу. Людмила Бобер також наголосила, що вкрай важливою для пацієнтів залишається допомога благодійників, як закордонних, так і українських, які постійно допомагають із закупівлею необхідного обладнання та медикаментів.
