Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) — це процедура, що проводиться під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) для виявлення генетичних порушень в ембріонах.
За допомогою ПГТ можна визначити, чи є в ембріона хромосомні аномалії або спадкові хвороби, які можуть стати перешкодою для настання вагітності або призвести до завмерлої вагітності, викидня або народження дитини з генетичними захворюваннями.Це дає змогу визначити найкращий ембріон для запліднення, що підвищує шанси на успіх екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Попри свою цінність, генетичне тестування ембріонів поки що не є обов’язковою частиною штучного запліднення, але є важливим інструментом для гарантування здоров’я майбутніх дітей.
Що являє собою генетичне тестування ембріонів
Назва ПГТ об’єднує три види генетичного тестування ембріонів перед перенесенням у матку:
- ПГТ-А тестує ембріон на анеуплоїдію, неправильне число хромосом.
- ПГТ-М виявляє мутації, що несуть моногенні захворювання, зокрема муковісцидоз або дуже високий ризик раку, як-от мутація гена BRCA.
- ПГТ-С виявляє структурні аномалії у хромосомах.
На п'яту добу, досягнувши стадії бластоцисти, ембріон має близько 200 клітин, які поділяються на два типи: клітини трофектодерми, з якої розвивається плацента, та так звана внутрішня клітинна маса, з якої розвивається плід. Попри відмінність, вони мають однаковий генетичний матеріал. Тому для ПГТ в ембріона витягують 5–10 клітин трофектодерми, а внутрішню клітинну масу залишають недоторканою. Це не порушує будову ембріона й взагалі не має для нього жодних наслідків. Дослідження триває близько двох тижнів, тому ембріон залишається замороженим. ЕКЗ продовжують у наступному циклі, отримавши результати діагностики.
Показання до ПГТ:
- Генетичний ризик анеуплоїдії, наявність таких захворювань у близьких родичів.
- Репродуктивний вік жінки старше 35 років або чоловіка старше 40 років.
- Низька якість сперми.
- Звичне невиношування вагітності.
- Декілька невдалих спроб ЕКЗ.
Але за бажанням дослідження може пройти будь-яка пара, репродуктологи лише вітають таке рішення. ПГТ можна пройти у Центрі репродуктивного здоров'я «Мати та дитина», що підвищує шанси на успіх штучного запліднення.
Плюси генетичного тестування ембріонів
Найголовнішим плюсом ПГТ є покращений відбір ембріонів. У стандартній програмі ЕКЗ ембріолог відбирає ембріони, орієнтуючись лише на зовнішні ознаки. ПГТ — це точний інструмент, який дає змогу виявити відхилення та не переносити невдалий ембріон.
Асоціація репродуктивної медицини США провела неселективне дослідження: у кількох сотень заморожених ембріонів взяли зразки клітин для ПГТ, але тестування відклали. Коли ембріони перенесли й став відомим результат перенесення, виконали генетичне тестування. Всього було три варіанти результатів перенесення: народження живої дитини, викидень та вагітність не настала. Коли їх зіставили з результатами тестування, з'ясувалося, що воно могло з точністю передбачити результат: усі ембріони, які тест визначив як генетично ненормальні, не призвели до народження дитини, вагітність або не настала, або перервалася.
Інші плюси ПГТ випливають із головного:
- Збільшення шансів на успішну вагітність.
- Зменшення кількості невдалих спроб ЕКЗ.
- Зниження ризику народження дитини з генетичним захворюванням.
До того ж ЕКЗ із замороженим ембріоном, що неминуче під час ПГТ, ефективніше, ніж звичайне.
Мінуси генетичного тестування ембріонів
Попри все метод має недоліки:
- Не всі ембріони доживають до стадії бластоцисти. Потреба у ПГТ особливо висока для тих, які не доживають, бо слід з'ясувати, чому це відбувається. Однак на більш ранній стадії ще немає поділу на трофектодерму й внутрішню клітинну масу, в ембріона лише 8–10 клітин, і втрата кожної відчутна. Тому ПГТ ембріонів третього дня, а не п'ятого, у 39% випадків призводить до їхньої загибелі.
- Висока ціна. Проте фахівці вважають, що вигідніше вкласти кошти у ПГТ та скоротити кількість марних спроб ЕКЗ.
Таким чином, ПГТ знижує рівень невизначеності та гарантує, що для запліднення буде отримано здоровий ембріон. Водночас це все ще не є повною гарантією успіху ЕКЗ, оскільки він залежить не лише від якості ембріона, а й від жіночого організму.
Медичні центри «Мати та дитина»:
- Київ, вул. Макіївська, 8
- Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
- Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
- Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
- Львів, вул. Замарстинівська, 85а
- Київ, вул. Казимира Малевича, 83
- Київ, вул. Ірпінська 62-Б
